Arriva in Italia la prima terapia sistemica per la sindrome di von Hippel-Lindau

“La medicina è per i pazienti ed Europa e Italia devono alleggerire il fardello burocratico per snellire l’introduzione di farmaci innovativi e attrarre nuovi investimenti per la ricerca”. Con questa premessa Nicoletta Luppi, presidente e amministratore delegato di Msd Italia, spalanca le porte sulla possibilità rivolta ai pazienti affetti dalla sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) di accedere a un nuovo farmaco, belzutifan, che ha ottenuto la rimborsabilità da parte di Aifa.

La malattia di von Hippel-Lindau è una sindrome rara a carattere ereditario che predispone allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne in diversi organi del corpo. La sua condizione è perlopiù ancora sconosciuta e riguarda un caso ogni 53mila persone (stimati nel 2026 in Italia 1.100 pazienti). Gestire un paziente con tale patologia è di fatto come gestirne dieci contemporaneamente, poiché la stessa persona potrebbe presentare diversi sviluppi tumori, sia benigni che maligni. Nel corso della vita circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, tra il 60 e l’80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale e il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici che possono comportare varie disabilità, come la riduzione o la perdita della vista, la compromissione motoria o neurologica e l’insufficienza renale.

La gestione clinica, finora, “era passiva. Si sorvegliava la progressione della malattia per poi intervenire chirurgicamente”, precisa Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologo presso l’Uosd Unità tumori ereditari dell’Istituto Oncologico Veneto di Padova. “La rimborsabilità – continua – dà speranza e un’opportunità terapeutica concreta per i pazienti, che da oggi potranno tornare a usare la parola ‘futuro’ che prima faceva tanta paura. Per i pazienti si è passati dalla speranza a un’opportunità terapeutica concreta che può cambiare la storia della malattia: vedo ogni giorno che funziona”. Per anni la chirurgia ha rappresentato l’unico trattamento per questa malattia rara. Un approccio pericoloso che esponeva i pazienti al rischio di interventi ripetuti nel giro di poco tempo.

Ora, a cent’anni da quando il patologo svedese Arvid Lindau ha riconosciuto questa patologia, l’Agenzia italiana del farmaco ha dato il via libera alla rimborsabilità di belzutifan, il primo farmaco sistemico per la sindrome VHL. Il farmaco, inibitore orale del fattore 2α, è in grado di agire in modo diretto sui meccanismi responsabili dello sviluppo delle neoplasie associate alla sindrome, dando vita a una duratura attività antitumorale, un controllo prolungato della malattia e una riduzione della necessità di interventi chirurgici.

“In questo contesto belzutifan rappresenta un avanzamento significativo, introducendo un nuovo paradigma terapeutico nella gestione della malattia di VHL nelle sue diverse manifestazioni cliniche – sottolinea Ferrara –. Si tratta infatti della prima e unica terapia sistemica target rimborsata in Italia per i pazienti con VHL che necessitino di trattamento per carcinoma renale a cellule chiare localizzato, tumori neuroendocrini pancreatici ed emangioblastomi del SNC. La disponibilità di un trattamento mirato, in grado di agire simultaneamente sulle principali manifestazioni della malattia, consente di rispondere a un importante bisogno clinico ancora insoddisfatto, con il potenziale di ridurre la necessità di procedure locali e di interventi chirurgici ripetuti nel corso della storia clinica del paziente, preservando più a lungo la funzionalità d’organo e contribuendo a migliorare la gestione complessiva della patologia oltre che la qualità di vita del paziente. Rimane tuttavia fondamentale un approccio multidisciplinare alla patologia, elemento imprescindibile nella presa in carico dei pazienti con VHL, per definire nel tempo il percorso assistenziale e terapeutico più appropriato sulla base delle caratteristiche cliniche individuali, dell’evoluzione della malattia e del coinvolgimento dei diversi organi interessati”.

“L’approvazione da parte di Aifa della rimborsabilità di belzutifan è per Msd un motivo di autentico orgoglio. La decisione di Aifa segna un passaggio significativo, perché permette di offrire finalmente ai pazienti un’innovazione terapeutica in un ambito caratterizzato da elevata complessità clinica e bisogni a lungo insoddisfatti. L’obiettivo che guida la nostra organizzazione è fare la differenza nella vita dei pazienti e non dimenticare mai che la medicina è per le persone”, conclude Nicoletta Luppi.

Italia